Insonnia fatale familiare: cos’è la malattia genetica rara, i sintomi, la diagnosi e i casi

Si chiama “insonnia fatale familiare”, una patologia rarissima ed ereditaria, sconosciuta fino al 1984 e di cui soffrono, si stima, appena un centinaio di persone nel mondo.

In Italia c’è chi si batte per la ricerca, dato che al momento una cura non esiste: è l’Afiff, Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale, di cui è presidente Giovanni Mariuzzo.

Cos’è l’insonnia fatale familiare: sintomi e diagnosi

L’insonnia fatale familiare è una malattia genetica neurodegenerativa da prioni, che si distingue dalle altre malattie prioniche perché incide su un’area del cervello che influenza il sonno, ossia il talamo.

La malattia colpisce nello stesso modo sia uomini che donne, e l’esordio dei sintomi può variare tra i 30 anni i 60 anni, con un’età media di circa 50 anni.  I primi sintomi sono difficoltà ad addormentarsi e restare addormentati, oltre a contrazioni, spasmi e rigidità muscolari. Nelle fasi più avanzate, le funzioni mentali si deteriorano, così come la coordinazione motoria, e si perde completamente la capacità di addormentarsi, diventando apatici ed entrando in uno stato di apparente sonnolenza interrotto da stati allucinatori (comportamenti onirici).

I pazienti presentano anche un progressivo aumento della frequenza cardiaca e respiratoria, della pressione arteriosa e della temperatura corporea. La morte di solito si verifica entro 18-24 mesi dall’esordio dei sintomi.

Per confermare la diagnosi dell’insonnia fatale si ricorre alla polisonnografia, che può rilevare anomalie nell’andamento del sonno. La diagnosi di insonnia familiare fatale viene infine confermata da test genetici.

Il caso della famiglia Mariuzzo

Trattandosi di una patologia ereditaria, il contesto familiare può trasformarsi in dramma. È quello che ha vissuto nel corso degli ultimi decenni la famiglia Mariuzzo, che ha contributo a fondare l’Afiff, Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale.

Lo raccontano gli stessi Mariuzzo al Corriere del Veneto. Fabio, 30 anni, racconta di quella volta che lo zio Carlo “una volta entrò in cucina con il volante del trattore, lasciando tutti di sasso”.

Lo zio iniziò a soffrire dei primi problemi legati alla malattia nel 1992, quando aveva 56 anni: avvertiva strani disturbi come disorientamento spazio-temporale, difficoltà a dormire e scarsa lucidità, segnali che alla famiglia fecero pensare ad una forma precoce di Alzheimer.

La morte per Carlo arrivò nel giro di 8-9 mesi, dopo settimane devastanti: lo zio di Fabio non dormiva più, la notte urlava in una sorta di delirio. E, come ricorda al Corriere del Veneto, si trattava di una situazione non nuova per la famiglia: entrambi i suoi fratelli erano andati incontro allo stesso “destino”.

Ora la famiglia Mariuzzo, su cui pende una “spada di Damocle”, si è attivata con l’associazione Afiff. L’obiettivo, tramite una raccolta fondi e una pedalata benefica che partirà in autunno tra da Venezia a Bilbao, in Spagna, lo stesso tragitto che, due secoli fa, compì colui che avrebbe poi diffuso questa tipologia di insonnia nella penisola iberica, è quello di sensibilizzare l’opinione pubblica e non interrompere la ricerca di una cura.